Діти, СМА і бідна держава

Ліки від смертельних хвороб створюють не дуже часто. Кожен такий винахід дарує надію тисячам раніше приречених людей. Хворі на спінальну м’язову атрофію вже три роки мають шанс на життя завдяки створеним у США лікам. Для українських дітей зі СМА цей шанс залишається ефемерним.

«Рідкісне (орфанне) захворювання – захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення не частіше ніж 1:2000... Громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуються необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених центральним органом виконавчої влади, що забезпечує формування державної політики у сфері охорони здоров’я, у порядку, встановленому Кабінетом Міністрів України». Це Закон про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань. Його добре знають усі батьки дітей, хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА). Знають не тому, що він добре виконується. А тому, що доведені до відчаю люди майже не можуть ним скористатися.

Юрчик, гарний білявий хлопчик, живе у Львові. Він народився ніби здоровим. Ані батьки, ані педіатр не помічали в дитини ніяких ознак хвороби.

– Впродовж першого місяця життя ми раділи і плекали малесенького синочка, – розповідає мама Юрчика Ірина Клюс. – У місяць пройшли плановий огляд спеціалістів, під час якого неврологи помітили слабку фізичну активність ніжок. Рекомендували пройти генетичне дослідження, але всі їхні аналізи вказували на СМА. Генетичний аналіз це підтвердив.

Інформаційна агонія – так називає свій стан після цієї звістки Ірина. Лікарі не знали, ані як допомогти малюку, ані що порадити батькам. Зрозуміло було лише одне: лікування немає, чи проживе дитина хоча б півроку – невідомо.

– Згодом знайшли інформацію в батьківських блогах, американських і польських, – пригадує Ірина. – Але багато часу втратили – Юра потрапив до реанімації, йому поставили трахеостому, під’єднали до апарату штучної вентиляції легенів… Зараз я знаю, що все могло би бути інакше. Якби ми мали інформацію і приклали всі свої зусилля, фізичний стан Юри був би кращим.

У Кіровоградській області мешкає Іринка. Як і будь-яка трирична дитина, вона любить мультики, мильні бульбашки, слухати, як їй читають книжки. На жаль, гуляти на свіжому повітрі доводиться нечасто. Адже хвора на СМА Іра не тримає голову, не ворушить ногами і руками, не ковтає. І майже цілодобово потребує допомоги апарату неінвазивної вентиляції легенів. Мама Вікторія Москаленко-Данич ще до народження Іри пройшла через пекло: втратила від «рідкісної хвороби» СМА двох дітей.

– У нашій родині все досить складно. Ми маємо старшого сина, йому 12 років. Він абсолютно здоровий. У 2011 році я народила сина Віталія. У нього була сильна гіпотонія, лікарі сказали, що це наслідки внутрішньоутробної гіпоксії. Коли сину було три тижні, в нього почався нежить. Йому ставало все гірше. Нас поклали до лікарні з підозрою на бронхіт. Після рентгену виникла підозра, що це муковісцидоз. Наступного дня Віталій перестав дихати. У реанімації він впав у кому, а за тиждень помер. Офіційний діагноз – вірусна пневмонія.

Вікторія з чоловіком перевірилися у генетика на муковісцидоз, отримали негативний результат. А в 2013 році народилася Баженка.

– Дитина ніби була здорова. Але коли її викладали на живіт, не піднімала голову. Три місяці нам казали, що дівчинка здорова. Коли за моєю ініціативою ми потрапили до обласного невролога, було поставлено попередній діагноз – СМА. Його було підтверджено генетичними аналізами та електронейроміографією. Баженка померла у віці 10 місяців у реанімації. Тоді у нас не було ніякої інформації про необхідні препарати і необхідну підтримку. Лікарі тільки розводили руками і відправляли додому чекати смерті. Це зараз я вже розумію, що і у Віталіка була СМА. Усі симптоми збігаються.

Іра народилася у 2015 році. І знову на перший погляд все було наче добре: рефлекси в нормі. У три тижні дитина перестала піднімати голову. Мати стала бити на сполох, але невролог заспокоювала: це «синдром в’ялої дитини». Вікторія наполягла на поїздці до Києва. Тут у генетичній лабораторії діагноз підтвердили.

Спінальна м’язова атрофія – чи не найрозповсюдженіше серед рідкісних захворювання. СМА вважають генетичним убивцею номер один для малюків до двох років. На це хворіє один новонароджений із шести-десяти тисяч. Одна людина з сорока є носієм генної похибки.

При СМА через дефектний ген в організмі людини порушено вироблення особливого білка SMN, без якого гинуть нервові клітини спинного мозку. Як результат, поступово погіршується сигнал до м’язів спини та кінцівок, в усьому організмі наростає слабкість. Це призводить до ускладнень з боку рухового апарату, шкодить розвитку внутрішніх органів, у важких випадках зачіпає м’язи дихальної системи.

Існує чотири типи СМА. Найагресивніший – перший. При ньому ознаки хвороби з’являються у дитини до шести місяців, іноді ще в утробі матері. Раніше майже всі такі діти гинули до дворічного віку. Втім, зараз зондове живлення і дихальна апаратура дещо покращили життєвий прогноз щодо малюків із першим типом СМА.  

Ліки від смертельного захворювання з’явилися у 2016 році. Spinraza – препарат, який виробляє американська компанія Biogen. Назвати це проривом у лікуванні – не сказати нічого. Більшість дітей, які вчасно, при перших ознаках хвороби, почали приймати препарат, майже нічим не відрізняються від однолітків. Розвиток хвороби у пацієнтів, які отримали Spinraza на більш пізніх стадіях СМА, значно уповільнюється. Ліки схвалено Європейською агенцією з лікарських засобів EMA та Управлінням з контролю за харчовими продуктами та лікарськими засобами  FDA. 

Німеччина, Італія, Хорватія, Австрія, Данія, Люксембург, Швейцарія, Франція, Японія, Ізраїль, Туреччина, Швеція, Іспанія, США, Бразилія, Південна Корея вже безкоштовно забезпечують цим препаратом своїх громадян, хоча він дуже дорогий. Ціна однієї дози в США ще донедавна становила 125 000 доларів (зараз ліки коштують дещо дешевше). Протягом першого року лікування хворий має отримати 5 ін’єкцій. І по три дози щорічно протягом життя. Проте постачальник визначає ціну для кожної країни окремо, залежно від «платоспроможності» держави-покупця. Умовно кажучи, Італія закуповує Spinraza за значно нижчою ціною, ніж, скажімо, Німеччина. В Україні цих ліків немає. Діти помирають.

Батькам дітей, хворих на СМА, є за що ображатися на уряд. Україна майже не допомагає таким родинам, ба більше: іноді заважає.

– У нас у державі немає раннього втручання, – жаліється Ірина Клюс, мама Юрчика, – немає респіраторної підтримки, немає програми лікування.

В Україні всім цим займається Фонд «Діти зі СМА». Купують обладнання, спеціальне харчування, друкують буклети, ведуть динамічний реєстр хворих, навіть навчають лікарів, як правильно доглядати хвору малечу.

– Генетик приватної клініки дав нам номер телефону директора фонда «Діти зі СМА» Віталія Матюшенка, – розповідає мама Іри Вікторія Москаленко-Данич. – Завдяки фонду ми отримали інформацію, як підтримувати дитину. Завдяки фонду у нас є апарат неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ), є відкашлювач, необхідне харчування. А лікарі лише розводять руками і кажуть, що шансів у нас немає ніяких. Про такі апарати як НІВЛ та відкашлювач вони навіть не чули.

Окрім цих апаратів, в родині хворої на СМА дитини має бути  відсмоктувач слини, кисневий концентратор, пульсоксиметр.

– Жодній дитині зі СМА в Україні держава ще не придбала такого обладнання, – каже виконавчий директор Фонду «Діти зі СМА» і мати хворої дитини Наталія Татаринова. – Найперші реанімаційні апарати штучної вентиляції легенів батьки купували самостійно, збирали кошти. Апарати неінвазивної вентиляції перші в Україні закуповувала я. Тому що у нас взагалі не було практики лікування поза реанімацією для такого типу захворювань.  

Але закупити Spinraza ніякий фонд не в змозі. Батьки дітей зі СМА зверталися до Міністерства охорони здоров’я, щоб воно ініціювало початок процесу реєстрації ліків в Україні. Ще у 2017 році батьки дітей зі спінально-м’язовою атрофією пікетували МОЗ із цього приводу.  

– Ніякої реакції! – обурена Наталія Татаринова. – За ці два роки ми написали понад 30 офіційних листів, звернень до МОЗ. І отримали лише якісь відписки. Пишуть: лікування немає, ліки не зареєстровано, за місцем проживання отримайте підгузки.

Щоб хоч якось зрушити справу з місця, на сайті Президента України була зареєстрована відповідна електронна петиція з вимогою зареєструвати Spinraza в Україні, як єдині ліки від СМА. На момент написання статті петиція зібрала вже понад двадцять одну тисячу голосів.

Тим часом Уляна Супрун, на той час виконуюча обов’язки міністра охорони здоров’я, в ефірі каналу 1+1 нарешті дала відповідь на питання про ситуацію із ліками від СМА. Те, що вона сказала, буквально вибило ґрунт з-під ніг тих, хто так чекає на Spinraza:

– Це нові, інноваційні ліки, дуже дороговартісні, – сказала вона. – В Україні з цим захворюванням 921 дітей і дорослих, із них десь 150 мають (захворювання – ред.) першого типу, що вони не живуть більше п’яти років. Якби ми хотіли закупити ці ліки для всіх пацієнтів, то є 36 мільярдів гривень на три роки лікування. Наш річний бюджет на рік є 6 мільярдів. Якби ми хотіли лікувати тільки тих 150 дітей, що мають перший тип, це було б 3,9 мільярдів на три роки лікування. Це є дуже багато грошей. І тоді немає грошей на інших пацієнтів. Ми вже подали, щоби збільшити фінансування, ми працюємо з організаціями і ми працюємо з виробником, щоб спитати, чи можна робити якесь клінічне випробування в Україні, щоб вони могли безкоштовно це отримувати.

Така відповідь майже дорівнювала відмові в реєстрації Spinraza і можливості лікуватися в Україні. Крім того, практично кожне твердження в цій промові викликало питання: а чи в МОЗ взагалі розуміють, про що йдеться?

По-перше, точні дані про кількість хворих очевидно зависокі. Фонд «Діти зі СМА» веде реєстр вже п’ятнадцять років. І в ньому наразі – близько двох сотень хворих.

– Батьки всі шоковані, ніхто не очікував, що дадуть таку неправдиву інформацію! – дивується Наталія Татаринова. – Одна справа, якщо трішки завищені підрахунки...Навіть якщо брати великі міста, там є по десятку хворих. У таких містах, як Суми, наприклад, може бути всього дві дитини. Смертність дуже висока. Дорослих пацієнтів можна на пальцях порахувати.

15 років тому, коли Фонд було створено, Віталій Матюшенко сам дзвонив до українських клінік і просив надати відомості про хворих. До лабораторій надсилали інформаційні буклети, щоб спрямовувати нововиявлених пацієнтів до Фонду. Можна з упевненістю казати, що реєстр Фонду найбільш точний в Україні. І скоріше за все, єдиний. 

– Ми можемо говорити про 200 пацієнтів. – Віталій Матюшенко намагається зрозуміти дані, які навела Уляна Супрун. – Якщо казати про теоретичні цифри, про тих, хто, можливо, не зареєстрований у нас… Ну, може, кількість хворих вдвічі більша. Колись у Харкові ми намагалися порахувати наших пацієнтів по місту й області. Ми співпрацювали з облздравом. Вони направили до всіх медичних установ запит – скільки є таких хворих, вік тощо. І тут на нас уперемішку посипалися дані і про живих, і про тих, хто, як ми знали, вже помер! Крім того все наплутали: замість діагнозу «спінальна м’язова дистрофія» писали «м’язова дистрофія», «міодистрофія» – загальне нерозуміння формулювання діагнозу! Очевидно, такі дані можуть бути й у МОЗа. До Фонду міністерство жодного разу для співставлення реєстрів не зверталося.

Як було розраховано астрономічну ціну лікування українських хворих на СМА – 39 мільярдів, – теж невідомо. Чому у цих розрахунках фігурує термін три роки? Щоб ціна була ще більш вражаючою?

– Чому не п’ять років? Не десять? – питає Віталій Матюшенко. – Коли новий препарат заходить на ринок країни, йдуть перемовини щодо ціноутворення з регуляторним органом.  Тож апріорі не можна говорити про точну ціну, яку не в змозі заплатити МОЗ.

Найбільше вразила моїх співрозмовників фраза Уляни Супрун про співпрацю уряду з виробником і про можливість для деяких дітей брати участь у випробуваннях, щоб хоч так отримувати Spinraza безкоштовно. Річ у тім, що всі випробування Spinraza вже завершені. Більше того, українські діти мали шанс узяти в них участь. Але завадив... МОЗ.

– Клінічні випробування стосуються виключно незареєстрованих препаратів, – пояснює Віталій Матюшенко. – Але Spinraza вже зареєстрована як лікарський засіб у ЕМА и FDA. Можливо, МОЗ має на увазі компассіонатне використання препарату? Це відбувається, коли реєстрацію в якійсь країні ще не завершено, але препарат вже доступний у промислових масштабах. Тоді його дійсно безоплатно надають споживачам, поки не відбудеться комерціалізація торговельної назви. Два роки тому ми пропонували МОЗу таку програму. Від міністерства потрібен був лише крок назустріч. Вони мали дати роз’яснення, чи можливе в Україні таке компасіонатне використання препарату. Не потрібно було ані копійки з бюджету, все мало бути зроблено за рахунок компанії-виробника. У МОЗ не зробили нічого: не надали ані листа, ані роз’яснення...

Була можливість безкоштовно лікувати двадцять дітей зі СМА першого типу, як розповів директор Фонду «Діти зі СМА». Для цього було необхідно, щоб у МОЗ хоча б почали обговорювати з виробником цей препарат і його перспективу входженння на український ринок. Цього не сталося. Курс безкоштовного лікування двадцяти пацієнтів було втрачено. Так відбувається не тільки із Spinraza.

– Для одного з препаратів планувалося відкрити майданчик для клінічних випробувань у Харкові, – пригадує Наталія Татаринова. – Була вже домовленість із клініками, лікаря було сертифіковано. Потрібні були лише документи, які б дозволили випробування. Але все так затяглося, що в цій програмі не залишилося місць.

На наш запит до МОЗ про реальну кількість хворих, спосіб розрахунку ціни на Spinraza та перспективи реєстрації ліків відповіді не надійшло.

Тим часом деякі батьки хворих на СМА дітей шукають порятунку в інших державах. І отримують там безкоштовне лікування. Проте змінити країну проживання може далеко не кожен.

Зрозуміло, чому Україна уникає навіть перемовин про реєстрацію. Щойно дорогі ліки з’являться на українському ринку, держава по закону буде зобов’язана витрачати гроші на дітей, про яких раніше просто забувала, залишала тихо помирати. Звичайно, у нашої держави немає коштів не тільки на 921 хворого, про яких казала Супрун. Дві сотні СМА-дітей держбюджет теж навряд чи потягне. Але можна було б почати рятувати хоч когось. В деяких країнах за допомогою Spinraza лікують лише дітей певного віку, наприклад, тільки новонароджених, в деяких – кожен випадок розглядають окремо.

– Так, я вірю, що Spinraza допоможе Юрі, – каже Ірина Клюс. – Не з першої дози і можливо не за рік, бо пішли порушення, деформації та інші ускладнення… Але зараз я стою на позиції, що Spinraza має бути доступною для новодіагностованих СМА-діток, щоб їхня доля не склалася, як у Юри… А Юрчика ми любимо вже такого як він є… Просто боляче дізнаватися, що знову діагностували немовля і допомоги від держави нема.